Corea de Huntington
Condición hereditaria caracterizada por movimientos corporales anormales, demencia y problemas siquiátricos.
ETIOLOGIA
Trastorno progresivo que ocasiona debilitamiento (degeneración) de las células nerviosas en el cerebro y fue descrita inicialmente en 1872 por George Huntington, un médico estadounidense.
El trastorno se hereda como un gen defectuoso único en el cromosoma # 4. Una parte del gen se repite en múltiples copias. Cuanto mayor sea el número, mayores serán las probabilidades de que se desarrollen los síntomas y que se presenten a una edad más temprana. La enfermedad puede presentarse cada vez más temprano y de manera más severa en cada generación subsiguiente afectada, ya que el número de copias puede aumentar.
Cada hijo de un padre que presente el trastorno tiene un 50% de posibilidad de heredar la enfermedad de Huntington. Los síntomas generalmente no aparecen hasta la edad adulta, normalmente entre las edades de 35 y 50 años; sin embargo, esto depende del número de copias encontradas en el gen, así que el trastorno puede aparecer en personas más jóvenes. En los niños, puede presentarse como la enfermedad de Parkinson con rigidez, movimientos lentos y temblor.
Se presenta pérdida progresiva de la función mental que involucra cambios de personalidad y pérdida de las funciones cognoscitivas como el juicio y el lenguaje. También se desarrollan movimientos faciales y corporales anormales, entre ellos, movimientos espasmódicos rápidos. (El término corea indica "danza" y se refiere a los movimientos típicos que se desarrollan durante la enfermedad).
SINTOMAS
* Cambios de comportamiento o irritabilidad, malhumor o inquietud, impaciencia o comportamientos antisociales o psicosis, paranoia, alucinaciones * Movimientos faciales, muecas * Necesidad de girar la cabeza para desplazar la mirada * Demencia progresiva o pérdida de la memoria o pérdida del juicio o cambios en el lenguaje o pérdida de otras funciones (capacidad para calcular, etc.) o cambios de personalidad o desorientación o confusión * Marcha inestable * Desarrollo progresivo de movimientos anormales (coreiformes) o movimientos espasmódicos rápidos y súbitos de los brazos, las piernas, la cara, el tronco (movimiento impredecible y espasmódico) o movimiento lento e incontrolable
Los síntomas adicionales que pueden estar asociados con esta enfermedad son:
* Deterioro del lenguaje * Ansiedad, estrés y tensión * Dificultad para deglutir
En los niños:
* Movimientos lentos * Temblor * Rigidez
EXPLORACION
El examen puede mostrar demencia progresiva y movimientos coreiformes (parecidos a la corea). Los reflejos pueden ser anormales, la marcha es con frecuencia amplia y con "pavoneo" y el lenguaje puede ser dubitativo y con articulación pobre.
Una TC de la cabeza puede evidenciar atrofia (pérdida de tejido), especialmente de estructuras profundas del cerebro (caudado) u otras anomalías.
Otros exámenes que pueden indicar enfermedad de Huntington son:
* IRM de la cabeza * Tomografía por emisión de positrones (isótopos) del cerebro (PET) * Puede haber disponibilidad de estudios con marcadores de ADN (estudios genéticos que indican la tendencia a desarrollar este trastorno)
TRATAMIENTO
No existe cura para la enfermedad de Huntington y no hay forma conocida de detener la progresión del trastorno. El tratamiento se orienta a reducir la progresión de la enfermedad y a maximizar la capacidad funcional tanto como sea posible.
Los medicamentos varían de acuerdo con los síntomas. Los bloqueadores de dopamina, como haloperidol o fenotiacina, pueden reducir los comportamientos y movimientos anormales. También se ha usado reserpina y otros medicamentos con éxito variable. Drogas como la tetrabenazina y amantidina se usan para tratar de controlar los movimientos adicionales. Hay evidencias que sugieren que la co-enzima Q10 puede disminuir mínimamente el progreso de la enfermedad.
Las enfermedades siquiátricas, la depresión y el suicidio son comunes durante la enfermedad de Huntington. Por lo tanto, es importante que los médicos y las personas que cuidan al paciente monitoreen los síntomas y sigan el tratamiento en la forma debida.
El tratamiento sintomático para la demencia es similar al usado para cualquier síndrome cerebral orgánico. Inicialmente, la señalización para recordar cosas y otras ayudas pueden mejorar la función de la memoria. Existe la necesidad de asistencia y supervisión progresivas y finalmente se puede requerir cuidado durante las 24 horas.
PRONOSTICO
La enfermedad de Huntington causa discapacidad progresiva y generalmente es fatal después de 15 a 20 años. Con frecuencia, la causa de la muerte es la infección, aunque también es común el suicidio. Es importante recalcar que no todos los pacientes progresan al mismo ritmo ni son afectados de la misma forma. El número de copias del gen puede determinar la gravedad, ya que puede haber personas con un bajo número de copias y movimientos anormales leves en una etapa tardía de su vida, además de que la progresión es lenta; mientras que otras presentan un número mayor de copias y son severamente afectadas a una edad temprana.
Complicaciones
* Pérdida de la capacidad de autocuidado * Pérdida de la capacidad de interacción * Lesiones autoinflingidas o a otros * Aumento del riesgo de infecciones * Depresión
Situaciones que requieren asistencia médica
Se debe buscar asistencia médica si se desarrollan síntomas de este trastorno.Un cambio en el estado mental repentino puede indicar el desarrollo de un trastorno diferente.
Prevención
Se puede recomendar asesoría genética si existen antecedentes familiares de la enfermedad de Huntington. La asesoría puede incluir análisis de ADN a varios miembros de la familia. Ya que son muy altas las posibilidades de que el hijo de una persona con la enfermedad de Huntington se vea afectado, las personas con el trastorno pueden considerar la posibilidad de adopción u otras formas de reproducción asistida, lo cual puede reducir la posibilidad de que la enfermedad sea transmitida a sus hijos.2004